Хиперкинетични двигателни нарушения

През последните години бяха публикувани редица нови литературни данни, хвърлящи светлина върху патофизиологията, диагнозата и лечението на хиперкинетичните двигателни нарушения. Тази група заболявания става все по-актуална поради нарастващите възможности за диагностика и лечение.

Благодарение на постиженията на молекулярната генетика бяха отдиференцирани множество синдроми, чиято етиопатогенеза не беше ясна. През последните години бяха създадени нови класификации, които са много важни за правилната диагностика.

В монографията са разгледани треморът, дистонията, дискинезията, хореята, тиковете, миоклониите, двигателните нарушения по време на сън и малкомозъчните нарушения. Паркинсоновите синдроми са описани в отделна монография поради големия им обем.

Обърнато е внимание на подценяваните доскоро поведенчески промени, които придружават двигателните нарушения. Разгледани са нарушенията на походката, които също много често се установяват при двигателни нарушения.
 

Съдържание:

• Рецензия 13
• Предговор 19
• Двигателни нарушения 21
• Лечение на хиперкинетичните двигателни нарушения 27
• Фармакологично лечение 27
• Локално лечение с ботулинов токсин 31
• Хирургично лечение 40
• Екстрапирамидна система  43
• Анатомо-физиология 43
   
• 1. Корови моторни полета 43
• 2. Базални ганглии 44
• 3. Невромедиатори 54
• 4. Мускулен тонус 57
• 5. Малък мозък 58
   
• Походка  70
• Тремори  82
• I. Физиологичен тремор 96
• II. Патологични тремори 97
   
• 1. Предимно статични тремори 97
• Пациенти без данни за допаминергичен дефицит (SWEDD) 97
• Паркинсонов тремор 98
   
• 2. Предимно постурални тремори 102
• Есенциален (фамилен, сенилен) тремор на Минор 102
• Гениоспазъм 113
• Първичен дистоничен тремор 114
• Първичен ортостатичен тремор 115
• Астериксис 118
• Усилен физиологичен тремор 120
• Тремор при мозъчни инсулти 122
• Тремор при мозъчни тумори 123
• Тремор при системни заболявания 123
• Тремор при множествена склероза 126
• Посттравматичен тремор 126
• Медикаментозен тремор 127
• Тремор при интоксикации 129
• Тремори при полиневропатии  130
• Психогенен тремор 132
• Коров тремор 134
   
• 3. Предимно кинетични (акционни) тремори 135
• Тремори при изпълнение на определени активности 135
   
• 4. Предимно интенционни тремори 136
• Малкомозъчен тремор 137
• Тремор на Holmes (рубрален, мезенцефален) 139
   
• Дистонии  142
• I. Първични (изолирани) дистонии 161
• 1. Генерализирана дистония с ранно начало 161
• 1.1. DYT1 първична дистония с ранно начало 161
• 1.2. Не-DYT1 първична дистония с ранно начало 164
   
• II. Комбинирани дистонии 166
• 1. Дистония-плюс синдроми 166
• 1.1. Повлияваща се от леводопа дистония (DYT 5 дистония, Dopa responsive dystonia-DRD, болест на Segawa) 166
• 1.2. DYT12 дистония (дистония-паркинсонизъм с бързо начало) 171
• 1.3. DYT16 дистония 172
• 1.4. Миоклонус дистония (DYT11) 172
• 2. Хередодегенеративни дистонии 177
• 2.1. Х-свързана дистония-паркинсонизъм (DYT3, Lubag) 177
• 2.2. DYT29 дистония 178
• 2.3. Дистонии при наследствени и невродегенеративни заболявания 178
   
• III. Пароксизмални дистонии и дискинезии 184
• 1. Пароксизмални кинезигенни дискинезии/хореоатетоза 186
• 2. Пароксизмални некинезигенни дискинезии 188
• 3. Пароксизмална дискинезия, индуцирана от
• физическа активност (DYT18) 190
• 4. Алтернираща хемиплегия в детска възраст 192
• IV. Изолирани (първични) дистонии с късно начало 192
• 1. Сегментни и фокални дистонии 192
• 1.1. Сегментни дистонии 193
• 1.1.1. Краниални дистонии 193
   
• Синдром на Meige 193
• Лицев хемиспазъм 195
• 1.2. Фокални дистонии 198
• Блефароспазъм 198
• Оромандибуларна дистония 201
• Цервикална дистония 203
• Ларингеална (спазмодична, спастична) дисфония 207
• Дистонии на крайниците 210
• Аксиални дистонии 216
• Рядко срещани фокални дистонии 216
• V. Вторични (придобити) дистонии 217
• 1. Дистонии при ендокринни и метаболитни нарушения 221
• 2. Дистонии при генетични заболявания с известен биохимичен дефект 221
• 2.1. Заболяванията, свързани с нарушение на метаболизма
• и транспорта на аминокиселините 222
• 2.2. Заболявания с нарушение на
• глюкозния метаболизъм и транспорт 226
• 2.3. Заболявания, свързани с нарушение на
• метаболизма на витамините 227
• 2.4. Заболявания, свързани с депозиране на метали 229
• 2.5. Заболявания с нарушение на липидния метаболизъм 230
• 2.6. Заболявания, свързани с нарушено производство на енергия 236
• 2.7. Заболявания, свързани с нарушение на пуриновия метаболизъм 238
• 3. Дистонии при възпалителни и автоимунни заболявания 239
• 4. Дистонии при структурни и съдови увреждания 241
• 5. Паранеопластични дистонии 243
• 6. Дистонии при увреда на периферната нервна система 245
• 7. Медикаментозни дистонии 246
• 7.1. Остра невролептична дистония 247
• 7.2. Късна дистония или дискинезия 249
• 7.3. Невролептичен малигнен синдром 258
• 7.4. Серотонинов синдром 260
• 8. Интоксикационни дистонии 261
• 9. Заболявания, симулиращи дистония 262
• VI. Лечение на дистониите 264
• 1. Фармакологично лечение 264
• 2. Физикална терапия 267
• Дискинезии 268
• Стереотипии 272
• Акатизия 277
• Синдром на болезнените крака и движещите се пръсти 279
• Атетоза 281
• Бализъм 282
• Хорея 283
• 1. Наследствени невродегенеративни хореични синдроми 287
• 1.1. Хорея на Huntington 287
• 1.2. Сенилна хорея 295
• 1.3. Денторубропалидолуйзиева атрофия 295
• 1.4. Болест с невронни интрануклеарни включвания
• (Neuronal intranuclear inclusion disease – NIID) 296
• 1.5. Бенигнена наследствена хорея 297
• 1.6. Хънтингтоноподобни заболявания (HDL синдроми) 298
• 1.7. Невроакантоцитоза 299
• 1.8. Синдроми на невродегенерация с натрупване на желязо в мозъка (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation – NBIA) 303
• 1.8.1. Болест на Hallervorden-Spatz (невродегенерация с
• натрупване на желязо в мозъка тип 1 – NBIA1) 303
• 1.8.2. NBIA тип 2 (PLA2G6-свързана невродегенерация – PLAN) 305
• 1.8.3. Невроферитинопатия 306
• 1.8.4. Ацерулоплазминемия 307
• 1.8.5. Болест на Kufor-Rakeb (PARK9) 308
• 1.8.6. Други форми на NBIA 308
• 2. Автоимунно предизвикани хореични синдроми 309
• 2.1. Хорея на Sydenham 309
• 2.2. Други автоимунно предизвикани хореични синдроми 312
• 3. Хорея при структурни лезии 314
• 4. Инфекциозна и постинфекциозна хорея 318
• 5. Хорея при метаболитни нарушения 319
• 6. Медикаментозно индуцирана хорея 323
• 7. Хорея при интоксикации 323
• 8. Психогенна хорея 324
   
• Тикове  328
• 1. Идиопатични моторни тикове 335
• 2. Синдром на Tourette 335
• 3. Вторични (симптоматични) тикове 341
• Миоклонии  345
• I. Не епилептични миоклонии 354
• 1. Мултифокални и генерализирани миоклонии 354
• 1.1. Физиологични миоклонии 354
• 1.2. Подкорови миоклонии 356
• 1.2.1. Несегментни подкорови миоклонии 357
• 1.2.2. Сегментни подкорови миоклонии 363
• 1.3. Гръбначно-мозъчни миоклонии 373
• 1.4. Периферни миоклонии 376
• 2. Фокални рефлексни миоклонии 378
• 3. Симптоматични миоклонии 378
• 3.1. Статични миоклонични енцефалопатии 379
• 3.2. Подостра миоклонична енцефалопатия 380
• 3.3. Вирусни инфекции и прионно предизвикани енцефалопатии 381
• 3.4. Миоклонии при паранеопластични двигателни нарушения 383
• 3.5.  Миоклонии при невродегенеративни заболявания
• с късно начало 384
• II. Епилептични миоклонии 386
• 1. Корови рефлексни миоклонии 386
• 2. Прогресиращи миоклонични енцефалопатии с епилепсия и деменция 391
• 2.1. Прогресивна миоклонична епилепсия 391
• 2.2. Прогресивни миоклонични атаксии (синдром на Ramsay Hunt) 396
• 3. Първично генерализирани епилептични миоклонии 397
• Болест на Wilson  398
• Двигателни нарушения по време на сън  414
• 1. Синдром на неспокойните крака 414
• 2. Ритмични двигателни нарушения по време на сън 424
• 3. Бруксизъм 426
• 4. Крампи на краката по време на сън 427
• 5. Парасомнии 427
• 5.1. Нарушения на пробуждането 428
• 5.2. REM поведенческо нарушение на съня 430
• 5.3. Други парасомнии 432
• Психогенни двигателни нарушения  434
• Малкомозъчни нарушения 437
• Малкомозъчни синдроми 446
   
• Атаксии 447
• 1. Наследствени атаксии 448
• 1.1. Автозомно-рецесивни малкомозъчни атаксии 450
• 1.1.1. Атаксия на Friedreich 451
• 1.1.2. Други автозомно-рецесивни атаксии с
• начало в ранна възраст 455
• Автозомно-рецесивна церебеларна атаксия поради
• дефицит на коензим Q10 455
• Атаксия телеангиектазия 456
• Автозомно-рецесивна малкомозъчна атаксия с
• очедвигателна апраксия 457
• Автозомно-рецесивна малкомозъчна атаксия с
• изолиран първичен дефицит на витамин Е 458
• Абеталипопротеинемия (болест на Bassen-Kornzweig) 459
• Автозомно-рецесивна спастична атаксия на
• Charlevoix-Saguenay 460
• Болест на Refsum 461
• Церебротендинозна ксантоматоза 462
• Церебеларна атаксия с ранно начало и
• запазени сухожилни рефлекси (атаксия на Harding) 462
• 1.1.3. Други редки форми на автозомно-рецесивни
• церебеларни атаксии с ранно начало 463
• 1.2. Автозомно-доминантни малкомозъчни атаксии (ADCA) 473
• 1.2.1. Спиноцеребеларни атаксии (SCA) 473
• Корова церебеларна атаксия (тип Holmes) 475
• Спиноцеребеларна атаксия тип 1 (SCA1) 476
• Спиноцеребеларна атаксия тип 2 (SCA2) 478
• Спиноцеребеларна атаксия тип 3 (SCA3,
• болест на Machado-Joseph) 479
• Спиноцеребеларна атаксия тип 4 (SCA4) 480
• Спиноцеребеларна атаксия тип 5 (SCA5) 481
• Спиноцеребеларна атаксия тип 6 (SCA6) 481
• Спиноцеребеларна атаксия тип 7 (SCA7) 482
• Спиноцеребеларна атаксия тип 8 (SCA8) 483
• Спиноцеребеларна атаксия тип 10 (SCA10) 483
• Спиноцеребеларна атаксия тип 11 (SCA11) 483
• Спиноцеребеларна атаксия тип 12 (SCA12) 484
• Спиноцеребеларна атаксия тип 13 (SCA13) 484
• Спиноцеребеларна атаксия тип 14 (SCA14) 484
• Спиноцеребеларна атаксия тип 15 (SCA15) 485
• Спиноцеребеларна атаксия тип 16 (SCA16) 485
• Спиноцеребеларна атаксия тип 17 (SCA17) 485
• Спиноцеребеларна атаксия тип 18 (SCA18) 486
• Спиноцеребеларна атаксия тип 19/22 (SCA19/22) 486
• Спиноцеребеларна атаксия тип 20 (SCA20) 486
• Спиноцеребеларна атаксия тип 21 (SCA21) 487
• Спиноцеребеларна атаксия тип 23 (SCA23) 487
• Спиноцеребеларна атаксия тип 25 (SCA25) 487
• Спиноцеребеларна атаксия тип 26 (SCA26) 487
• Спиноцеребеларна атаксия тип 27 (SCA27) 487
• Спиноцеребеларна атаксия тип 28 (SCA28) 488
• Спиноцеребеларна атаксия тип 29 (SCA29) 488
• Спиноцеребеларна атаксия тип 30 (SCA30) 488
• Спиноцеребеларна атаксия тип 31 (SCA31) 489
• Спиноцеребеларна атаксия тип 32 (SCA32) 489
• Спиноцеребеларна атаксия тип 34 (SCA34) 489
• Спиноцеребеларна атаксия тип 35 (SCA35) 489
• Спиноцеребеларна атаксия тип 36 (SCA36) 490
• Спиноцеребеларна атаксия тип 37 (SCA37) 490
• Спиноцеребеларна атаксия тип 38 (SCA38) 490
• Спиноцеребеларна атаксия тип 40 (SCA40) 491
• Спиноцеребеларна атаксия тип 41 (SCA41) 491
• Спиноцеребеларна атаксия тип 42 (SCA42) 491
• Спиноцеребеларна атаксия тип 43 (SCA43) 491
• Спиноцеребеларна атаксия тип 44 (SCA44) 492
• Спиноцеребеларна атаксия тип 45 (SCA45) 492
• Спиноцеребеларна атаксия тип 46 (SCA46) 492
• Спиноцеребеларна атаксия тип 47 (SCA47) 493
• Автозомно-доминантна церебеларна атаксия,
• глухота и нарколепсия (ADCADN) 493
• TUBB4A свързана хипомиелинизираща
• левкоенцефалопатия 493
• GRID2-свързана спиноцеребеларна атаксия 494
• Чиста церебеларна атаксия 494
• Малкомозъчна атрофия с епилептична енцефалопатия 494
• Атаксия с бързо начало 494
• Денторубропалидолуйзиева атрофия 495
• 1.2.2. Пароксизмални (епизодични) атаксии (ЕА) 495
• 1.2.3. Спастични атаксии (SPAX) 499
• 1.3. Х-свързани церебеларни атаксии 500
• 1.4. Митохондриални атаксии 502
• 2. Спорадични атаксии 502
• 3. Придобити (вторични) церебеларни атаксии 503
• 4. Негенетични дегенеративни атаксии 504
   
• Литература  506