Биохимични аспекти на някои заболявания

Изминаха 11 години от първото издание на „Биохимични аспекти на някои заболявания (28 клинични случая)”. За този период от време много неща в науката се промениха, някои от тайните на т. нар. молекулярни болести се разкриха, но немалко патобиохимични механизми остават все още terra incognita. Днес усилията на редица учени и техните екипи проправят път към неизвестното с цел човешкият живот да стане по-дълъг и по-качествен. А това означава да опознаем още по-добре и по-пълно нашия организъм и неговите биологични механизми.

Настоящото второ издание на „Биохимични аспекти на някои заболявания” е основно преработено и разширено. То вече включва 37 клинични случая от различни области на медицината. Авторите се надяват, че са успели да направят нова крачка към своите студенти и читатели в опита си да представят биохимичните механизми на някои заболявания. Същевременно те остават открити за градивни забележки и мнения относно този свой труд. Защото никой не знае всичко, а пътят продължава.
P. S. В текста са допуснати някои терминологични повторения и обяснения с дидактична цел.

Съдържание

Предговор към второто издание
Често използвани съкращения

Протеини – структура и функция
Клиничен случай 1. Болест на Алцхаймер
Клиничен случай 2. Сърповидно-клетъчна анемия
Клиничен случай 3. Бета-таласемия
Клиничен случай 4. Кератоконус

Обмяна на въглехидрати
Клиничен случай 5. Лактозна непоносимост
Клиничен случай 6. Пируватдехидрогеназен дефицит
Клиничен случай 7. Дефицит на пируват карбоксилаза
Клиничен случай 8. Фруктозо-1,6-бисфосфатазен дефицит
Клиничен случай 9. Гликогеноза
Клиничен случай 10. Фруктозна непоносимост
Клиничен случай 11. Галактоземия

Обмяна на липиди
Клиничен случай 12. Дефицит на средноверижна ацил-КоА дехидрогеназа
Клиничен случай 13. Хиперлипопротеинемия
Клиничен случай 14. Фамилна хиперлипопротеинемия тип 2
Клиничен случай 15. Сфинголипидоза
Клиничен случай 16. Диабет тип 1
Клиничен случай 17. Инфаркт при диабет 2 тип

Обмяна на аминокиселини
Клиничен случай 18. Дефицит на карбамоилфосфат синтаза 1 (КФС1)
Клиничен случай 19. Хомоцистинурия
Клиничен случай 20. Метилмалонатна ацидемия
Клиничен случай 21. Фенилкетонурия

Обмяна на нуклеотиди
Клиничен случай 22. Подагра
Клиничен случай 23. Тежък комбиниран имунодефицит
Клиничен случай 24. Мегалобластна анемия с дефицит на дихидрофолат редуктаза

Обмяна на порфирини
Клиничен случай 25. Интоксикация с олово

Обмяна на желязо
Клиничен случай 26 Хемохроматоза

Ксенобиотици и хранене
Клиничен случай 27. Алкохолен хепатит
Клиничен случай 28. Витамин В12 дефицит
Клиничен случай 29. Протеинова диета – ползи и рискове
Клиничен случай 30. Калцифилаксия в резултат на хронична бъбречна болест
Клиничен случай 31. Oстър панкреатит

Междуклетъчна сигнализация
Клиничен случай 32. Холера

Молекулярна биология
Клиничен случай 33. Херпес симплекс вирусен енцефалит
Клиничен случай 34. Ксеродерма пигментозум
Клиничен случай 35. Дифтерия
Kлиничен случай 36. Хронична миелогенна левкемия
Клиничен случай 37. KRAS/NRAS мутационен статус при колоректален карцином